ULUSLARARASI ve kurumlararası iş birliğinin örneğini gösteren, Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Kısmı’nın da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma kümesi, erkeklerde kısırlık ile ilişkilendirilen yeni bir gen tanımlamayı başardı.
Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Kolu, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sıhhati Merkezi, Acıbadem Üniversitesi, Acıbadem Genetik Hastalıklar Teşhis Laboratuvarı, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Kısmı, Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Kümesi ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğindeki araştırmanın sonuçları; genetik topluluğunun en itibarlı mecmualarından, 9,9 tesir faktörüne sahip ‘American Journal of Human Genetics’de yayımlandı.
Kısırlık hikayeleri olan akraba bir Türk ailenin 5 üyesi, Almanya Münster’den 4 hasta, Portekiz’den 2 olgu ve her biri Almanya Giessen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle’dan 1’er olgudan oluşan hasta kümesine yapılan yeni jenerasyon dizileme ile tüm ekzom tahlilleri gerçekleştirildi. Yeni kuşak dizileme sonucunda bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar bulundu. Bazı bireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin sözünün kaybolduğu gösterildi. Araştırmacılar, bu bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım ile sperm üretiminde (spermatogenesis) önemli başarısızlığa yol açtığını belirledi. Bu çalışmadan elde edilen datalar, erkek kısırlığının değerli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı.
M1AP geni daha evvel insanlarda rastgele bir hastalık ile ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında kıymetli rolü ortaya konulmuş oldu. Birinci defa bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimiyle ilişkilendirilmiş olan M1AP genindeki homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) neden olabileceği gösterildi.
Kaynak: DHA
Haberler.com
