Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor hudut hücrelerinin kaybından dolayı ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan bir hastalık. Bu hastalığın tedavisinde farklı formüller bulunmaktadır. SMA hastalığı hakkında merak ettikleriniz haberimizde.
SMA NEDİR?
- SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor hudut hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
- Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye‘de 1/6.000’dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın denetimini sağlayan hudutların işlevi için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.
- İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
- Hudut hücrelerinin fonksiyonunu yerine getirememesi; zayıflamaya ve ekseriyetle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
- SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; olağan yahut olağanın üzerindedir.
SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?
Belirtiler bireyler ortası farklılıklar göstermekle birlikte; çoklukla aşağıdaki biçimlerde görülür.
- Kurbağa bacağı durumunda yatma
- Lisanda fasikilasyon
- Gevşek kas yapısı
- Azalmış kol-bacak hareketleri
- Azalmış derin tendon reflexleri
- Kuvvetsizlik
- Yürüyememe
- Teneffüs sistemi tutulması
- Beslenme bozuklukları
- Cılız ağlama
- Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
Birebir semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin teşhis genetik inceleme ile konulur.
SMA TEDAVİSİ
SMA tedavisinde fizik tedavi ile ilaç tedavisi bir ortada ilerlemektedir.
SMA hastalarında esas fizik tedavi uygulamaları şunlardır:
- Pozisyonlama
- Antrenman Uygulaması
- Cihaz(Ortez) Uygulamaları
- Teneffüs Fizyoterapisi
BİRLEŞİK TEDAVİLER
SMA protein ölçüsünün bedende arttırılması SMA hastalığının tedavisinde ki tek usul değildir. Hayati motor hudut hücresi proteinin azalması birebir vakitte bedende öteki sistemleri ve süreçleri etkilemektedir. Münasebetiyle öteki tedaviler etkilenen bu sistemleri gaye almaktadır.
Bu tedaviler ve yaklaşımlar çoklukla non-SMN( SMN içermeyen) olarak isimlendirilirler. Bu tedavilerin birçoğu kas sistemi ve hudut sistemine yöneliktir.
Birçok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi prosedürlerinin birleşimi SMA’ya sahip hastalar için en yararlı tedavi usulü olduğunu düşünmektedir. Bu tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı tıpkı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belli bir evresinde ve başka evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri manasına gelmektedir
İki emsal tedavinin birleşiminin örneğin 2 tane SMA arttırma ya da 2 tane non-SMA tedavisi üzere birleşimlerinin hastaya ek bir yarar sağlayacağı konusunda daha az bir fikir birliği vardır.
ERKEN TEDAVİNİN EHEMMİYETİ
Hastalık için seçilen tedavi çeşidi ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mümkün olduğunca çabucak sonra tedaviye başlanması hasta için çok değerlidir. Bu bilhassa SMN arttırma tedavileri için kıymetlidir. SMN düzeyleri düşük olduğunda, motor hudut hücreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip çocuklar 6. Aylarına kadar motor hudut hücrelerinin %90’nını kayıp edeceklerdir. Bu nöronlar bir defa kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mümkün değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara nazaran daha iyi sonuçlar göstermişlerdir.
TEDAVİ SEÇİMİ
Şuanda FDA( Amerika Besin ve ilaç dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme sistemini içermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, öteki 6 tip tedavi hali klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.
Kimi istisnai durumlar dışında, bir hasta ekseriyetle klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar örneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara tıpkı vakitte kas ilaçlarının verilmesi üzere vakaları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin yahut çocuğunuzun onaylanmış terapiden mahrum olacağı manasına gelmektedir.
Haberler.com
