Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor hudut hücrelerinin kaybından dolayı ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan bir hastalık. Bu hastalığın tedavisinde kullanılan ilaçlardan biri olan Zolgensma ise dünyanın en kıymetli ilacı olarak lanse edilmektedir. Pekala, Zolgensma nedir? Hakkında merak edilenler haberimizin ayrıntılarında…
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA hastalarındaki SMN1 ve SMN2 genleri kâfi proteini üretemediği için bedendeki motor hudut hücreleri beslenemiyor ve bunun sonucunda istemli kaslar misyonunu yapamaz hale geliyor.
Dört tipi olan SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye‘de görülme sıklığı ise 6 binde bir.
SMA’nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak betimleniyor.
SMA ne kadar erken bir yaşta ortaya çıkarsa hastalığın seyri de bir o kadar ağır gerçekleşiyor.
Örneğin altı aylık ve daha küçük bebeklerde ortaya çıkan Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebeplerinden biri.
ZOLGENSMA NEDİR?
AveXis/ Novartis tarafından pazarlanan zolgensma, SMA tedavisi için FDA onaylı bir terapidir. Dozaj sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve tipleri olan hastalar için onaylanmıştır.
Zolgensma, eksik yahut mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirerek çalışan bir SMN arttırıcı tedavidir. Zolgensma damar içi enjeksiyon yoluyla verilir.AVV9olarak isimlendirilen bir virüs değişim genini bedene taşır. Tıpkı vakitte bu virüs yeni DNA’yı gerekli hücrelere bulaştırır. Zolgensma çoklukla gen değişimi yada tedavisi olarak isimlendirilen bir tedavi formülüdür.
Zolgensma, doz verilme sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve cinsleri olan hastalar için FDA onaylıdır.
Zolgensma, yaklaşık bir saat süren intravenöz (IV) bir infüzyon yoluyla verilir(Damar içi). Tek seferlik bir tedavidir.
Tüm tedavilerde olduğu üzere zamanlama çok değerlidir. Teşhisten çabucak sonra Zolgensma uygulanan bebekler tedaviye başlamak için bekleyenlerden daha iyi sonuçlara ulaşmaktadır.
ZOLGENSMA AŞISI FİYATI NE KADAR?
Zolgensma isimli ilaç 2019 yılında piyasaya çıktığında dünyanın en kıymetli ilacı olarak lanse edildi. Şu an için yalnızca ABD ve Avrupa’da uygulanan bir ilaç olan Zolgensma’nın piyasa fiyatı 2 milyon dolar civarında.
ZOLGENSMA İLACI VE TEDAVİSİ
BİRLEŞİK TEDAVİLER
SMA protein ölçüsünün bedende arttırılması SMA hastalığının tedavisinde ki tek yol değildir. Hayati motor hudut hücresi proteinin azalması birebir vakitte bedende öbür sistemleri ve süreçleri etkilemektedir. Hasebiyle öteki tedaviler etkilenen bu sistemleri gaye almaktadır.
Bu tedaviler ve yaklaşımlar çoklukla non-SMN( SMN içermeyen) olarak isimlendirilirler. Bu tedavilerin birçoğu kas sistemi ve hudut sistemine yöneliktir.
Birçok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yollarının birleşimi SMA’ya sahip hastalar için en yararlı tedavi tekniği olduğunu düşünmektedir. Bu tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı tıpkı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belli bir evresinde ve öteki evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri manasına gelmektedir
İki benzeri tedavinin birleşiminin örneğin 2 tane SMA arttırma ya da 2 tane non-SMA tedavisi üzere birleşimlerinin hastaya ek bir yarar sağlayacağı konusunda daha az bir fikir birliği vardır.
ERKEN TEDAVİNİN EHEMMİYETİ
Hastalık için seçilen tedavi çeşidi ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mümkün olduğunca çabucak sonra tedaviye başlanması hasta için çok kıymetlidir. Bu bilhassa SMN arttırma tedavileri için değerlidir. SMN düzeyleri düşük olduğunda, motor hudut hücreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip çocuklar 6. Aylarına kadar motor hudut hücrelerinin %90’nını kayıp edeceklerdir. Bu nöronlar bir kere kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mümkün değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara nazaran daha iyi sonuçlar göstermişlerdir.
TEDAVİ SEÇİMİ
Şuanda FDA( Amerika Besin ve ilaç dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme usulünü içermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, başka 6 tip tedavi hali klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.
Kimi istisnai durumlar dışında, bir hasta çoklukla klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar örneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara tıpkı vakitte kas ilaçlarının verilmesi üzere vakaları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin yahut çocuğunuzun onaylanmış terapiden mahrum olacağı manasına gelmektedir.
Haberler.com
